浏览次数：109项目概况
1、成果简介（成果简介主要是阐述成果核心内容，约300字）
名称：优福能（uFragNom）
功能：膀胱癌早筛
性能：灵敏度90%，特异度95%
优福能膀胱癌早筛方案以尿液cfDNA为检测对象，捕获尿液中cfDNA进行文库构建并开展低深度全基因组测序，基于基因组开放区域的cfDNA由于缺乏保护而更容易被切割/降解的生物学原理，使用泊松分布筛选并预测cfDNA模式特征，明确候选开放区域；利用卷积神经网络互作和网络拓扑挖掘关键开放区域，并根据拓扑结构和片段模式构建集成分类器；结合单细胞组学及多组学生物分析，解析并优化模型，构建膀胱癌高灵敏度、高特异性早筛方案。建立基于cfDNA片段模式预测的染色质开放区域的膀胱癌早期风险预测技术，建立产品质量标准，构建便捷早筛新生态。
当前方案已经完成首轮开发，纳入研发样本260例（确诊膀胱癌160例，健康对照100例），首期应用测试纳入12个多中心超过450例应用测试，总体参数符合预期，灵敏度达90%，特异度达95%。同时优福能方案得到第三方检验头部企业金域医疗的高度关注，意向合作。优福能市场潜力也得到专业机构高度评估。
2、主要创新点（主要创新点是介绍成果的创新之处，约700字）
项目以新视角认识cfDNA片段模式，发展基于尿液cfDNA片段模式的膀胱癌预警模型，辅助指导临床诊疗。提出基于基因组开放区域的cfDNA由于缺乏保护更容易被切割/降解的生物学假设，筛选cfDNA模式特征片段，明确候选开放区域，深入解析膀胱癌特征谱，从新视角解析膀胱癌液体活检特征谱。
应用单细胞分析技术、卷积神经网络互作和网络拓扑挖掘等，提升对循环中的cfDNA的认识与研究能力，多维度系统分析尿液cfDNA片段模式特征，建立和发展基于尿液cfDNA片段模式的肿瘤动态液相活检。基于释放到尿液的cfDNA中，没有组蛋白保护的开放区间的部分更容易被切割/降解这一个生物假设，本课题提出一种根据尿液cfDNA 的片段模式来系统鉴定样本基因组开放区。
（1）策略创新：cfDNA在过去十年中已成为肿瘤学精准医学的主要工具，使用cfDNA片段模式作为特征来进行癌症早期诊断还鲜有研究。本课题组聚焦于基因组开放区域，筛选并预测cfDNA模式特征片段，明确候选开放区域，深入解析膀胱癌特征谱，从一个新视角解析膀胱癌液体活检特征谱。本项目基于合理的生物学假设，创新性地将片段模式的改变与癌症发生过程中的功能区域联系起来，提高了模型特征的生物可解释性，降低噪音信号对模型的影响，相比传统的cfDNA检测方式，片段模式是更有希望的特征空间。
（2）技术创新：多维度系统分析尿液cfDNA片段模式特征，建立和发展基于尿液cfDNA片段模式的肿瘤动态液相活检，应用单细胞分析技术、卷积神经网络互作和网络拓扑挖掘等前沿方法学，提升对循环中的cfDNA的认识，从生物学本质角度解析肿瘤发生的早期特征，提升对膀胱癌发生早期预测的灵敏度。本课题提出的根据尿液cfDNA 的片段模式来系统鉴定样本基因组开放区间的方法，并使用开放区间的片段模式作为特征构建癌症诊断模型，对泌尿系统优势明显，生理病理逻辑符合，检测手段成熟，分析深入，科学合理。
（3）集成创新：本课题整合了肿瘤学、化学分子学、生物信息学等相关学科的基础研究成果，发挥专业协同、优势互补作用，建立研究尿液cfDNA 的片段模式的技术体系。